2014年5月暨南大学王琳凯硕士学位论文《基于15个STR基因座的广府、客家、潮汕族群遗传多态性研究和罕见嵌合体案例报道》（指导教师王沙燕）摘要

摘要

目的  调查广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群15个常染色体STR基因座的遗传多态性，以探讨他们间的遗传结构及群体进化关系。另外，简单报道了一例罕见嵌合体案例，回顾了以往文献对先天性嵌合体案例的报道及相关研究，并在其基础上综述了嵌合体的类型、形成机制、检测方法及诊断策略。

方法  采用多地区、大样本的方法，利用Power Plex® 16 荧光标记系统，对2174例广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群的15个STR基因座进行复合扩增，经ABI  3130遗传分析仪分型，统计15个STR基因座的群体遗传学参数。对比分析这些数据，进一步揭示广东汉族群体的遗传结构及多态性，并计算三者间遗传距离，构建系统进化树。

结果  在506例广府族群中共检出167个等位基因，602种基因型；907例客家族群中共检出178个等位基因，704种基因型；761例潮汕族群中共检出169个等位基因，667种基因型。并分别统计出三大族群各基因座的观察杂合度（Ho）、匹配概率（Pm）、个体识别率（DP）、多态信息量（PIC）、非父排除率（PE）。在三大族群的7个STR基因座上共检出24个稀有等位基因（off-ladder）。POPTREE  2软件分析表明，客家与潮汕族群间的遗传距离最近（0.002），客家与广府族群间的遗传距离稍远（0.003），而广府与潮汕族群间的遗传距离最大（0.004），聚类时客家与潮汕族群首先聚成一支，再与广府族群聚为一支。

结论  研究获得了广东三大汉族族群的基因频率及群体遗传学数据，可为相关法医学研究提供依据。数据显示，对于三大族群而言，此15个STR基因座均具有良好的鉴别能力，在法医学个体识别及亲权鉴定中应用价值较高。分析表明，虽然历经千年的交流和融合，各族群间依然显示出一定的分化关系，客家和潮汕族群之间的关系较近，与广府族群的分化关系较远，这与三大族群迁徙入粤的历史顺序相符。此外，稀有等位基因类型和频率结果也进一步支持了此种结论。基于15个常染色体STR 基因座多态性，本研究从分子遗传学角度印证了三大汉族族群之间的群体进化关系，也为相应的人类学及历史学研究提供了有力的支撑。

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